یکی از علل عمده‌ی کم‌توانی ذهنی در کودکان اختلال کروموزومی بوده که در این میان سندرم داون رایج‌ترین آنها است. با توجه به بالا رفتن سن ازدواج در جامعه، میزان شیوع این اختلال در بین نوزادان افزایش یافته و با درنظرگرفتن حجم ورود این گروه به آموزش و پرورش و احساس خطر در این رابطه آزمایش‌های غربال‌گری در دوران بارداری اخیرا ضروری شده است. لذا ضرورت مطالعه و بررسی و حتی آشنایی بیشتر و دقیق‌تر در این رابطه برای همگان احساس می‌شود و به همین علت ما در این شماره و شماره‌ی بعد به این موضوع خواهیم پرداخت.

یکی از رایج‌ترین علل کروموزومی کم‌توانی ذهنی متوسط تا شدید، سندرم داون Down syndrom است که در گذشته منگولیسم نامیده می‌شد. حداقل ده درصد کودکان مبتلا به کم‌توانی ذهنی متوسط تا شدید دچار سندرم داون هستند که امروزه روشن شده است ناشی از یک نسخه‌ی اضافی از کروموزوم شماره 21 یا trisomy21 می‌باشد. از هر 660 نوزادی که متولد می شود، یک کودک مبتلا به سندرم داون است، هرچند ریسک ابتلا در خانواده‌هایی که کودک مبتلا دارند یا سن مادر فراتر از سی‌وپنج سال است، به طور قابل ملاحظه افزایش می‌یابد. 

در حوالی سال 1886، پزشک انگلیسی لانگوم داون که بر جنبه‌های فیزیکی کودکان کم‌توان ذهنی توجه داشت، این سندرم را تشخیص داد. درباره‌ی شباهت چین‌های گوشه‌ی چشم این بیماران و چشمان اریب کودکان مغولی تعبیر و تفسیرهای زیادی شده است. اما حتی در بین کودکان چینی نیز، خصوصیات سندرم با خصوصیات نژادی پوشیده نمی‌شود. به دلیل این که شباهت این بیماران با مغولان جزئی است. و به دلیل این که این اصطلاح ناظر بر یک نژاد بزرگ است، اصطلاح قبلی به طور کلی حذف و سندرم داون جایگزین آن شد.

مشخصات فیزیکی: تریزومی 21 بر جنبه‌های گوناگون رشد و تحول فیزیکی تأثیر داشته و باعث پیامدهای جزئی و جدی متنوعی می‌شود. تعدادی از این نابه‌هنجاری‌های جسمانی بر سلامت کودک اثرات عمده‌ای نداشته و فقط جنبه‌ی تشخیصی دارند. با وجود این برخی از نابه‌هنجاری‌ها پیامدهای جدی‌تر دارند از جمله تخریب رشد و تحول مغز کودک، این‌که 40 درصد آنان به یک نقص مهم در رشد و تحول قلب مبتلایند. در برخی از آنها انسداد دستگاه بالایی روده‌ای یا سوء عمل فاحش روده‌ی بزرگ پایینی به چشم می‌خورد و حدودا یک درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون سرطان خون می‌گیرند. 

کم‌توانی عضله که البته با افزایش سن بهتر می‌شود باعث سست‌بودن بدن آنان و برجستگی شکم می‌شود. ناحیه‌ی پس سری پهن و جمجمه کوچک و سینوس‌ها رشد نیافته‌اند. بینی کوچک و به علت توسعه‌نیافتگی استخوان‌های انفی جمجمه کوتاه می‌باشد. به نظر می‌رسد که چشم‌ها به سوی بالا اریب باشند که با تاخوردگی کوچک پوست در گوشه‌های درونی همراه است و وجود خطاهای انکسار نورولوچی از خصوصیات مشترک این بیماران می‌باشد. گوش‌ها معمولا کوچک است و زبان کودک هرچند از نظر اندازه معمولی است، اما دهان به طور نسبی کوچک بوده و سقف آن کوتاه و همراه با تنوس ضعیف عضله است که این موقعیت منجر می‌شود تا زبان کودک به‌طور متناوب از دهان بیرون بیاید. در کودکان مسن‌تر، زبان شیار می‌خورد و فرد از دهان نفس کشیده و قابلیت ابتلا به عفونت‌های تنفسی افزایش می‌یابد. 

رشد دندان‌ها با تأخیر بوده و حتی با رعایت دقیق بهداشت دندان، این کودک متحمل التهاب و تورفتگی لثه‌ها می‌شود. تکلم با تأخیر، صدا بم و یادگیری سخن‌گفتن به‌طور شمرده مشکل است. گردن کوتاه و پهن و دست‌ها اغلب کوتاه و مربع‌شکل است. پنجمین انگشت بسیار کوتاه بوده و به جای دو بند یک بند دارد و ممکن است به جای دو خط کف دست، تنها یک خط وجود داشته باشد. 

در پاها بین اولین و دومین انگشت پا فاصله زیاد است و پوست آنان ظاهری خشک و خال‌خالی با گرایش به ترک‌خوردگی بوده و موهای آنان پراکنده، زیبا و راست است.

قد فرد از میانگین جامعه کوتاه‌تر است زیرا بازوان و پاها در مقایسه با تنه کوتاه هستند. حدود 27 تا 30 درصد نوزادان بیش از چندسال زنده نمی‌مانند. با وجود این اگر کودک بدون عوارض جدی وارده بر قلب یا روده، یا تولید سرطان خون یا عفونت‌ها زنده بماند تا حدود میان‌سالی به زندگی خود ادامه می‌دهد.

بلوغ: رشد و تحول جنسی ممکن است تأخیر یافته یا ناقص باشد و یا این‌که هر دو مورد اتفاق بیفتد. خصوصیات جنسی ثانوی و اعضای تناسلی در اغلب موارد توسعه‌نیافته است. در نوجوانی با افزایش قد ناگهانی روبه‌رو می‌شود و قاعدگی معمولا در هفت‌سالگی آغاز شده و یک دوره‌ی به‌هنجار را طی می‌کند. اشخاص به‌ندرت ازدواج می‌کنند و تنها عده‌ی اندکی از زنان مبتلا موفق به تولید مثل شده‌اند و حدودا نیمی از فرزندان مبتلا به سندرم داون بوده‌اند و مردان عموما عقیم هستند.

سالخوردگی: به نظر می‌رسد فرایند سال‌خوردگی خیلی زود رخ می‌دهد که شامل زبری پوست و فرورفتگی لثه‌ها همراه با از دست‌دادن دندان‌هاست. مرگ‌ومیر نسبی بعد از 40 سالگی بالاست. اما علل مرگ مانند عللی است که موجب مرگ جمعیت سال‌خورده‌ی به‌هنجار می‌گردد. لازم به ذکر است وجود یک نشانه‌ی جالب آسیب‌شناختی بافتی در زمینه‌ی پیری سریع در مغز بزرگ‌سالان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است.

هوش: کودکان مبتلا به سندرم داون، اکثرا در حدود کم‌توانی ذهنی متوسط (IQ=40-45) جای می‌گیرند، اما برخی از آنها در مرتبه‌ی کم‌توانی ذهنی خفیف و تعدادی نیز در حد شدید هستند. لازم به ذکر است اکثر کودکانی که در مؤسسات زندگی می‌کنند دارای هوشبهر پایین‌تر از 35 می‌باشند. این بیماران در 15 سالگی اندازه‌ی سرشان به‌طور متوسط به اندازه‌ی سر کودکان به‌هنجار 2 تا 5/2 ساله است. 

ویژگی‌های شخصیت: کودکان سندرم داون نسبت به سایر کم‌توانان ذهنی خوشحال‌تر و مهربان‌تر بوده و البته لج‌بازی و سرکشی نیز در آنان دیده می‌شود. ولی به‌طور کلی افرادی آرام، بامحبت و مهربان هستند و اکثرا بانشاط به‌نظر می‌رسند و به موسیقی علاقه‌ی زیادی نشان می‌دهند. با این‌که در فهم کلماتی که می‌شنوند عاجزند، به هر سؤالی با گشاده‌رویی بله می‌گویند، با این امید که موجب خوشحالی دیگران شوند. 

مکانیسم‌هایی که منجر به ایجاد سندرم داون می‌شوند: 

1) عدم تفرق صحیح کروموزومی: که 95 درصد مبتلایان را شامل می‌شود. در نتیجه‌ی اختلال در تقسیم میوز (تقسیم سلولی که منجر به تولید اسپرم یا تخمک می‌شود) است که در این‌جا نیز در 95 درصد موارد مشکل مربوط به تقسیمات سلول‌های مادری بوده و فقط 5 درصد مربوط به پدر می‌باشد. بنابراین سن بالای مادر بسیار مهم‌تر بوده چراکه مراحل تقسیم سلولی مادر طولانی‌تر از پدر بوده و درواقع از دوران جنینی او شروع شده و تا زمان لقاح ادامه می‌یابد. 

2) جابه‌جایی رابرستونی: حدود 4درصد از مبتلایان را شامل می‌شود و افرادی که از این طریق مبتلا می‌شوند پدر یا مادر آنان حامل‌های سالم این جابه‌جایی هستند؛ به‌طوری که تعداد کروموزوم‌های حامل 45 عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامت (سلول جنسی) دارای ناهنجاری است. خانم‌های جوانی که کودک مبتلا به دنیا می‌آورند اکثرا از این نوع هستند و شخصا علائمی دال بر بیماری ندارند. اگر مادر دارای کروموزم جابه‌جایی باشد ابتلا سه برابر بیشتر از موقعی است که پدر ناقل باشد و این نشان‌دهنده‌ی آن است که اسپرم ناقل کمتر می‌تواند تخمک را بارور کند.

مشاوره‌ی ژنتیک برای خواهران و برادران مهم بوده چراکه در این نوع جنبه‌ی ارث نقش مهمی دارد. علت این‌که مادر یا پدر دارای 45 کروموزم هستند مشخص نیست. بعضی جهش تازه‌ی ژنی، مواد رادیواکتیو، سن پدر، مصرف داروهای شیمیایی و اختلالات متابولیکی کروموزوم‌ها را دخیل می‌دانند.

3) شکل موزائیسم: نوعی دیگر از عدم انفصال کروموزومی بوده و به جای این‌که کروموزوم‌ها به طور مساوی در طی تقسیمات در سلول‌های تقسیم شوند در بعضی دارای 45 کروموزوم و در بعضی شامل 47 کروموزوم می‌شوند و سلول‌های جدید در کنار یکدیگر قرار گرفته و موزائیسم را به‌وجود می‌آورند که در آن عده‌ای از سلول‌های بدن بیمار دارای سه کروموزم 21 و عده‌ی دیگر کاملا طبیعی یعنی دارای دو کرومزوم 21 هستند، زیرا سلول‌هایی که دارای 45 کروموزوم هستند به سرعت ازبین‌می‌روند. نشانه‌های فیزیکی و شدت عقب‌ماندگی در نوع موزائیسم کمتر از انواع دیگر است. لازم به ذکر است که در این نوع نیز سن مادر مهم است.

در پایان لازم به ذکر است که در شماره‌ی بعدی به اقدامات توانبخشی و درمانی لازم و ممکن برای این اختلال خواهیم پرداخت که راهنمای خوبی برای والدین این گروه خواهد بود.

منابع: 

1) رابینسون، ناسنی ام. رابینسون، هالبرت بی. کودک عقب‌مانده‌ی ذهنی. ترجمه فرهاد ماهر. مشهد: آستان قدس رضوی، شرکت به نشر، 1385 .

2) میلانی‌فر، بهروز. روانشناسی کودکان و نوجوانان استثنائی. نشر قومس، 1386.

3) غفاری، سعیدرضا. درس‌های ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت. نشر اندیشه‌سرا، 1385.

4) سی ویندرز، پاتریشیا. مهارت‌های حرکتی کودکان سندرم داون. مترجم علی اسلامبولچی‌مقدم، فرهاد فتحی‌نژاد، محمد کوروش احمدی